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羊膜穿刺/基因晶片檢查

羊膜穿刺怎麼做呢?

醫師會先用超音波確認胎兒位置,選擇一處羊水較多位置,局部消毒之後,將一細長針頭刺入媽媽腹中,在超音波的導引下,避開胎兒所在位置,然後連結針筒,抽取20cc羊水,檢查胎兒染色體是否正常。抽取足夠羊水後,將針頭抽出,即完成羊膜穿刺。


羊膜穿刺併發症機率高嗎?

根據文獻指出,美國透過羊膜穿刺篩檢,發現唐氏症的比率約為1.6/1000,羊膜穿刺可能發生的併發症有破水、流產、感染等,發生機率大約1/500。


羊膜穿刺會刺到胎兒嗎?

有很多人以為羊膜穿刺會刺到胎兒,甚至造成胎兒少手少腳或肢體異常,但其實在超音波的導引下,細針可以巧妙地避開胎兒,在安全的位置吸取羊水,並不會傷害到胎兒的健康。


基因晶片(aCGH)檢查是什麼?

傳統羊水染色體檢測主要偵測胎兒染色體數目的異常,尤其以唐氏症的診斷最為重要。但因受限於解析度,有時無法從傳統羊水染色體檢測出為微小片段的染色體缺失,這類微缺失同樣會可能造成寶寶出現智能障礙、臉部特徵異常、發育遲緩等臨床表現。


目前坊間有不同的基因晶片平台進行分析,孕婦該怎麼選擇?

鍾婦產科與台大柯滄銘教授的基因飛躍生命科學實驗室合作,採用新一代寡核苷酸(Oligo)高解析度基因晶片進行檢測(與他家傳統BAC晶片不同),此晶片是經由國際標準細胞基因晶片委員會(lnternational Standard Cytogenomic Array Consortium, ISCA)所推薦,較傳統染色體分析的解析度提高10到100倍以上,每份報告均為專業醫師親自簽發,對您的胎兒更有保障。


產前基因晶片(aCGH)可檢測之常見疾病有哪些?

 

疾病名稱 症狀
小胖威力症候群 永遠沒有飽足感、生長激素缺乏。
天使症(安裘曼氏症) 常有嚴重肢體運動與中度到重度的智能發展遲緩、語言障礙。
貓哭症候群 新生兒哭聲類似貓叫聲,伴隨其他異常如:智能障礙、生長遲緩、顏面畸形等。
威廉氏症候群 臉部異常、主動脈狹窄、智能低下、新生兒高血鈣。
狄喬治症候群 心臟異常、顏面異常、胸腺發育不全、顎裂、低血鈣。
CHARGE症候群 視力、聽力以及前庭功能減退。
Wolf-Hirschhorn症候群 生長遲緩、智能障礙、心智發育遲緩、小腦症、顏面畸形、骨骼發育異常。
Dandy-Walker氏症候群 先天性小腦異常發育異常、發展遲緩、肌肉張力過低、步伐不穩等症狀。
Monosomy1p36症候群 重度智能不足、發育遲緩、肌肉張力低下、癲癇。
Sotos症候群 新生兒出生第一年即有身體過度成長發育遲緩等現象,又稱為大腦巨大症。
WAGR症候群與威爾姆氏腫瘤 不正常腫瘤塊狀組織。
Millre-Dieker症候群 腦部發育異常、腦迴發育不良。
安密斯-馬吉利氏症候群 短頭症、顏面發育異常、聲音低沉、語言障礙、聽力喪失、發育遲緩(過動、注意力缺損、自殘等)
17q21.31片段缺失症候群 中度發育遲緩、生長遲滯、肌肉張力低下、餵食與吞嚥困難、臉型長、梨狀鼻、低耳位、長指。
17q21.31片段重複症候群 小腦症、嚴重發育遲緩、臉部特徵異常、多毛症。
貓眼症候群 虹膜異常、肛門異常合併廔管、耳朵出現小贅肉或者凹陷。

美國國家衛生研究院(NIH, USA)於新英格蘭醫學雜誌(NEJM)報告指出,產前診斷搭配基因晶片檢查,可以看到更多傳統染色體分析看不到的變化,提高異常胎兒的檢出率。


哪些孕婦建議要做產前基因晶片(aCGH)檢查?

  1. 高齡孕婦
  2. 唐氏症篩檢高風險族群
  3. 超音波檢查構造異常者
  4. 有先天性異常家族史,或者已生過先天性異常寶寶,但無法由傳統染色體檢查找到原因者
  5. 希望進行高解析度染色體檢查以降低懷孕風險者

(資料來源:柯滄銘婦產科 基因飛躍生命科學實驗室)

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