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孕期唐氏症篩檢

第一孕期唐氏症篩檢

為什麼要提早到第一孕期進行唐氏症篩檢?

對於孕婦而言,如果在第二孕期(懷孕第16~20週)開始做篩檢,如果被判定是高風險,再安排羊膜穿刺,加上等報告的時間,胎兒多半已超過20週,體重約有300到500公克重,這時再進行終止懷孕,孕婦受的打擊較大;若能提早至第一孕期進行篩檢,可在最短時間內得到結果,並提早安排絨毛膜檢查,一旦確定胎兒異常,需終止懷孕時,胎兒大概才12到14週,體重只有30到50公克重,約等於小指頭大小,孕婦接受手術時的危險性,以及併發症發生機會相對減少,身心的衝擊也較小。


第一孕期進行唐氏症篩檢怎麼做呢?

在懷孕11到13+6週時抽血檢測妊娠相關血漿蛋白-A(PAPP-A)及游離型乙型人類絨毛性腺激素(free β-hCG),同時在當天安排超音波檢查,量測胎兒頸部透明帶,由醫師綜合分析評估,詳細說明檢查結果,可拿到「第一孕期唐氏症篩檢報告」。


為何要量測胎兒頸部透明帶?

依據文獻報告,染色體異常的胎兒會合併頸部透明帶增厚的現象,單胞胎妊娠第一孕期唐氏症篩檢率約為82%到87%,若配合軟指標檢查,包含胎兒心跳速率、三尖瓣有無逆流、靜脈導管有無逆流等,可提高篩檢率達90%左右。

第一孕期唐氏症篩檢無法杜絕所有唐氏症寶寶的出生,要確定胎兒染色體的方法只有接受侵入性檢查如羊膜穿刺等。


第二孕期四指標唐氏症篩檢

檢查項目有哪些?

第二孕期母血唐氏症篩檢是在懷孕15到20週抽血檢測乙型人類絨毛性腺激素(free β-hCG)、甲型胎兒蛋白(AFP)、游離雌三醇(uE3)、抑制素(inhibin A) 等四項指標,再配合孕婦年齡、懷孕週數及體重,來計算出胎兒罹患唐氏症的風險值,若大於1/270就屬於高危險群。


篩檢率是多少?

過去在第二孕期進行的母血唐氏症篩檢是二指標(free β-hCG、AFP),篩檢率只有50到60%;本院使用近年來推行四指標篩檢,篩檢率可達 81%。

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