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非侵入性胎兒染色體檢測

非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)

非侵入性產前染色體檢測(Non-Invasive Prenatal Testing, 簡稱NIPT)是目前最新的胎兒染色體篩檢技術,可以直接抽孕婦的血,檢測胎兒是否有染色體套數異常的問題。目前NIPT可以準確的篩檢出唐氏症(Down syndrome, trisomy 21)、愛德華氏症(Edward syndorme, trisomy 18)、巴陶氏症(Patau syndrome, trisomy 13)、透納氏症(Turner syndrome, monosomy X)和克氏症候群(Klinefelter syndrome, XXY)等,尤其唐氏症和愛德華氏症的檢出率高達99%以上,為相當可靠的染色體數目異常篩檢方法,可取代目前的第一孕期唐氏症篩檢(準確率約87%)及第二孕期唐氏症篩檢(準確率約81%)。


NIPT的優點:

採樣簡便及安全,懷孕10周以上的孕婦直接抽血,就可以偵測胎兒是否有染色體數目異常(fetal aneuploidy)的狀況,避免羊膜穿刺千分之一的流產風險。


NIPT的限制:

只能偵測染色體套數異常,無法偵測染色體結構的異常,因此仍無法取代羊膜穿刺染色體檢查。


非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)的原理是什麼?

研究發現,孕婦靜脈血漿中可檢測到胎兒的DNA資訊。基於此發現,非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)技術透過抽取孕婦的靜脈血,對其血漿中所含有的胎兒DNA資訊,利用新一代定序技術和生物資訊學的方法進行分析,可準確檢測胎兒是否患有染色體疾病。


哪些孕婦適合做NIPT?

  • 非高危險群孕婦:如年齡未達34歲、沒有規劃接受羊膜穿刺檢查者。
  • 身體狀況不適合做侵入性檢查的孕婦:習慣性流產、不易受孕、持續出血等。
  • 害怕接受侵入性檢查(如羊膜穿刺)的孕婦。

說明:因為NIPT為高準確度的唐氏症篩檢技術,因此孕婦若決定要接受NIPT檢測,就可以不用再做第一孕期或第二孕期的唐氏症篩檢。


哪些孕婦不適合做NIPT?

  • 高危險群孕婦:如高齡孕婦、唐氏症篩檢值偏高、胎兒超音波異常、曾生過染色體異常胎兒等,因國民健康署有補助染色體檢驗費用5000元,建議直接接受羊膜穿刺染色體檢查,以確認胎兒的狀況。
  • 懷有雙胞胎或多胞胎的孕婦
  • 孕婦體重過重(超過八十公斤)
  • 剛接受過輸血治療的孕婦
  • 孕婦本人有染色體變異型(如轉位型、鑲嵌型)
  • 擔心胎兒會有其他染色體異常狀況或有基因異常者


為什麼抽孕婦的血,就可以測得胎兒是否有唐氏症?

因為在懷孕期間,母親可以透過胎盤交換氧氣和養分供給胎兒成長所需,此時就會有一些胎兒的DNA片段游離到母親的血液中,因此在懷孕10周以上,從孕婦的血漿中,就可以偵測到5%到10%的胎兒游離DNA,這些DNA經由次世代高通量定序後,可以得到數千萬條的DNA序列資訊,分析後就可判斷每個DNA片段的來源染色體,只要發現特定染色體的DNA片段異常增加,胎兒就可能有該染色體套數異常的問題。比如第二十一號染色體的DNA片段增加,胎兒就有可能罹患唐氏症。


做NIPT就可以不用做羊膜穿刺嗎?

NIPT目前仍無法取代羊膜穿刺染色體檢查,因為NIPT目前解決的是染色體「數量」的問題,例如唐氏症是21號染色體多一條,愛德華氏症是第18號染色體多一條等等,這種稱為染色體套數異常(aneuploidy)的狀況,NIPT可以很準確的偵測出來,但是對於染色體結構上的細微改變,如非平衡性轉位、染色體片段缺失、染色體倒轉、鑲嵌型等,還是得用羊膜穿刺檢查胎兒染色體才行。因為NIPT是屬於篩檢性質,所以假設NIPT檢查的結果為異常,還是建議做羊膜穿刺染色體檢查來確認診斷。


做NIPT有懷孕週數的限制嗎?

懷孕早期(<10週)孕婦血液中胎兒游離的DNA相對較少,容易發生檢測的偽陰性(胎兒有異常但是檢查不出來)或檢測失敗,因此仍建議待懷孕10週以上再接受檢查,以確保檢測結果的準確性。雖然週數過大(>18週)仍可做NIPT,但萬一胎兒為異常,會錯失羊膜穿刺再次確認的最佳週數,孕婦也將面臨過大週數才中止懷孕的困難。


我和我先生家族都沒有遺傳疾病,會有生下唐氏症的風險嗎?

唐氏症與遺傳無關,卻與孕婦的年齡息息相關,孕婦年紀越大,生下染色體異常胎兒的機率就越高,因此夫妻正常不代表沒有生下唐氏症的風險。


做NIPT和一般的唐氏症篩檢有何不同?

目前傳統的唐氏症篩檢可分為兩階段:第一孕期母血唐氏症篩檢是偵測血清中的一些生化指標(PAPP-A+bhCG)搭配超音波測量胎兒頸部透明帶厚度,來評估胎兒罹患唐氏症的機率值,準確度約85%,第二孕期母血唐氏症篩檢是偵測四個生化指標(AFP+bhCG+uE3+Inhibin A),直接評估胎兒的唐氏症風險值,準確度約83%。NIPT可視為另一種高準確度的唐氏症篩檢技術,偵測唐氏症的準確度可達99%以上。當然,其他染色體的套數異常,也能同時偵測及評估是否異常。


選擇做NIPT,還需要做第一孕期或第二孕期的唐氏症篩檢嗎?

NIPT的準確度遠高過目前第一孕期及第二孕期的唐氏症篩檢,且NIPT在孕婦懷孕10週時就可以接受檢查,因此孕婦如果選擇做NIPT,則可以不用重複再做一般的唐氏症篩檢,節省檢驗支出。

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